Но порой этот механизм дает сбой — и человек получает генную мутацию, которая сильно влияет на его облик, образ жизни и даже ее продолжительность.
Синдром Ваарденбурга
Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 42 000 человек. Носители этого синдрома могут страдать от нарушений слуха и неврологических расстройств. Но самые примечательные особенности проявляются в их внешности.
У них встречаются очень широко посаженные глаза и широкая переносица. А еще не редкость — гетерохромия, когда глаза разного цвета, или ярко-голубая радужная оболочка.
Другой бросающийся в глаза признак — это прядь совершенно белых волос. Подобные ярко-белые пятна могут встречаться и на коже.
Нечувствительность к боли
В мире всего несколько человек с такой поразительной мутацией: полным отсутствием восприимчивости болевых ощущений. Ярким примером этой особенности может служить британка Джо Кэмерон, которая перенесла за свою жизнь немало травм и даже операций. Но все они, как и роды, были для нее безболезненными.
Артрит, ожоги и перелом не доставляли ей никакого дискомфорта, и о своей болезни она узнавала только по косвенным признакам. А еще ей ничего не стоит пожевать самый острый перец: Джо не чувствует в нем никакой особой жгучести…
Заинтересовавшись необычной женщиной, ученые медики изучили ее геном, а также взяли образцы у ее детей и ее матери. И выяснили, что нечувствительность к боли объясняется «поломкой» гена Faah. Таких людей во всем мир насчитывается не больше 20. Возможно, дальнейшее исследование этого феномена поможет подобрать адекватное обезболивание для пациентов с серьезными травмами и заболеваниями…
Превращение девочек в юношей
Это весьма странное явление тоже объясняется редкой генетической мутацией. И приводит она к тому, что ребенок, который при рождении определенно выглядел девочкой, в возрасте 12 лет начинает постепенно превращаться в юношу! Десятки таких случаев зафиксированы в селении Салинас Доминиканской Республике и даже термин специальный придумали: «геведосе».
Дети «геведосе»
А всё дело в дефиците фермента 5-альфа-редуктазы, из-за которого к моменту рождения у младенца недостает мужских гормонов и не формируются мужские половые органы. Зато с начало подросткового периода организм начинает резко наверстывать упущенное: и девочка вдруг на глазах преображается в парня…
Врачи называют их псевдогермафродитами: с генетической точки зрения они — особи мужского пола, но внешние признаки этого появляются очень нескоро… Кстати, похожее явление обнаружили недавно и у племен
в отдаленных районах Папуа – Новой Гвинеи.
Прогерия
Еще один из числа редчайших генетических дефектов. У детей с такой мутацией совсем рано начинают проявляться признаки старения. волосы выпадают, кожа начинает покрываться морщинами, портятся сосуды, страдают внутренние органы.
На сегодня в мире насчитали не более трех с половиной сотен таких человек. И им, конечно, не позавидуешь: мутации гена LMNA, кодирующего белки человеческого тела, приводят к стремительному старению. Поэтому проявления этой мутации называют еще «синдромом Бенджамина Баттона».
Если отклонения проявились уже в дошкольном возрасте, у человека невелики шансы дожить до совершеннолетия. До сих пор науке известны только двое носителей этой мутации, переживших 27-летний рубеж. Одним из них был некий японец, а второй — стремительно стареющая и рассказывающая о своей жизни Тиффани Ведекинд, которой исполнился уже 41 год.
Синдром Юнера Тана
Это странное явление было обнаружено в Турции: пятеро близких родственников ходят не прямо, на двух ногах, как все мы привыкли, а по-собачьи. Семейством заинтересовался местный биолог Юнер Тан, когда узнал, что пятеро из 19 ее членов передвигаются только на четырех конечностях.
Причём две сестры и брат передвигаются на четвереньках с рождения, а еще одному брату и сестре иногда удается встать на ноги, но колени и шея у них до конца не распрямляются.
В 2006-м году о семье из турецкой глубинки сняли документальный фильм. А двумя годами позже исследователи обнаружили, в чем причина. У всех пятерых не сработал специфический ген, отвечающий за развитие мозжечка, который отвечает за чувство равновесия и координацию движений. Проблемный ген называется VLDLR, однако помочь носителям синдрома Юнера Тана наука пока не в силах. Похоже, им так и придется шагать по своему жизненному пути на четвереньках…